一、病因
1.遗传研究已证实遗传因素与Tourette综合征发生有关，但遗传方式不清。家系调查发现10%～60%患者存在阳性家族史，双生子研究证实单卵双生子的同病率（75%～90%）明显高于单卵双生子（20%），寄养子研究发现其寄养亲属中抽动障碍的发病率显著低于血缘亲属。
2.神经生化异常抽动障碍可能存在DA、NE、5-HT等神经递质紊乱。多数学者认为Tourette综合征的发生与纹状体多巴胺过度释放或突触后多巴胺D2受体的超敏有关，多巴胺假说也是Tourette综合征病因学重要的假说。有学者认为本病与中枢去甲肾上腺素能系统功能亢进、内源性阿片肽、5-HT异常等有关。
3.脑结构或功能异常皮层-纹状体-丘脑-皮层（CSTC）环路结构和功能异常与抽动障碍的发生有关。结构MRI研究发现儿童和成人抽动障碍患者基底节部位尾状核体积明显减小，左侧海马局部性灰质体积增加。对发声抽动的功能MRI研究发现抽动障碍患者基底节和下丘脑区域激活异常，推测发声抽动的发生与皮层下神经回路活动调节异常有关。
4.心理因素儿童在家庭、学校以及社会中遇到的各种心理因素，或者引起儿童紧张、焦虑情绪的原因都可能诱发抽动症状，或使抽动症状加重。
5.免疫因素研究显示患者的发病与溶血性链球菌感染的免疫反应有关，部分患者免疫抑制剂治疗有效。
二、临床表现
本病临床特征是以进行性发展的多部位运动抽动和发声抽动为主要特征。一般首发症状为简单运动抽动，以面部肌肉的抽动最多，呈间断性，少数患者的首发症状为简单的发声抽动。随病程进展，抽动的部位增多，逐渐累及到肩部、颈部、四肢或躯干等部位，表现形式也由简单抽动发展为复杂抽动，由单一运动抽动或发声抽动发展成两者兼有，发生频度也增加。其中约30%出现秽语症或猥亵行为。多数患者每天都有抽动发生，少数患者的抽动呈间断性，但发作间隙期不会超过2月。病程持续迁延，超过一年以上，对患者的社会功能影响很大。
三、检查
小儿抽动症常和中枢神经系统功能异常有关，同时也需要排除颅内是否有其他占位性疾病压迫神经组织造成的抽动症。可行头颅CT检查明确是否有颅内肿瘤。若无法明确的课进行增强扫描或者MRI检查明确。脑电图检查可以明确颅脑的功能是否有异常，是否存在有癫痫等。其他检查主要是生化以及电解质等常规性检查。
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